Άλλες ονομασίες: Πρωτοπαθής υποαδρεναλινισμός, επινεφριδιακή ανεπάρκεια, σύνδρομο Addison

• Τι είναι η νόσος του Addison;

H νόσος του Addison προκαλείται από βλάβη στα επινεφρίδια.

Τα επινεφρίδια είναι τριγωνικού σχήματος μικροί αδένες που “κάθονται” στην κορυφή του κάθε νεφρoύ. Στο εξωτερικό μέρος των επινεφριδίων, που ονομάζεται φλοιός, παράγονται τρεις ξεχωριστές ομάδες ορμονών:
Τα γλυκοκορτικοειδή, ειδικά η κορτιζόλη
Τα αλατοκορτικοειδή, ειδικά η αλδοστερόνη
Τα στεροειδή του φύλου ή ανδρογόνα

Η κορτιζόλη ελέγχει τα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα και είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας του σώματος. Παράγεται από τα επινεφρίδια όλη την ημέρα, αλλά η παραγωγή της αυξάνεται σε περιόδους στρες, π.χ. κατά τη διάρκεια ασθένειας ή τραυματισμού.
Η αλδοστερόνη είναι απαραίτητη για τη διατήρηση φυσιολογικού ισοζυγίου άλατος και νερού στην κυκλοφορία του αίματος.

Η νόσος του Addison προκαλείται από την καταστροφή του φλοιού των επινεφριδίων.
Αυτό σημαίνει ότι τα επινεφρίδια δεν μπορούν να παράγουν γλυκοκορτικοειδή (κυρίως κορτιζόλη), αλατοκορτικοειδή (ιδιαίτερα αλδοστερόνη) και στεροειδή του φύλου. Άτομα με νόσο του Addison εμφανίζουν συμπτώματα ως αποτέλεσμα αυτής της έλλειψης των ορμονών των επινεφριδίων.

          Τι προκαλεί τη νόσο του Addison;

Μέχρι στιγμής η πιο κοινή αιτία της νόσου του Addison είναι η αυτοανοσία.
Στην περίπτωση αυτή το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται και καταστρέφει το φλοιό των επινεφριδίων μέσω ειδικών αυτοαντισωμάτων.

Σπάνια αίτια της νόσου του Addison περιλαμβάνουν μολύνσεις όπως η φυματίωση, η αφαίρεση των επινεφριδίων με χειρουργική επέμβαση, αιμορραγία στα επινεφρίδια (για παράδειγμα μετά από κοιλιακό τραυματισμό), ο καρκίνος των επινεφριδίων και γενετικές ανωμαλίες όπως η αδρενολευκοδυστροφία.

Η υπόφυση παράγει ορμόνες που επηρεάζουν τα επινεφρίδια. Εάν η υπόφυση σταματά να λειτουργεί κανονικά, αυτό μπορεί να προκαλέσει τη δευτεροπαθή ανεπάρκεια των επινεφριδίων.

Ποια είναι τα  τα συμπτώματα της νόσου του Addison;

Τα σημάδια και τα συμπτώματα της νόσου του Addison εμφανίζονται συνήθως πολύ σταδιακά, καθώς μπορεί να διαρκέσει μήνες ή χρόνια ώσπου ο φλοιός των επινεφριδίων να καταστραφεί αρκετά σημαντικά για να προκληθούν τα συμπτώματα.
Η κόπωση, η απώλεια βάρους, η κατάθλιψη και οι πόνοι στις αρθρώσεις, τους μύες και την κοιλιά μπορεί είναι όλα κοινά συμπτώματα της νόσου του Addison, αλλά θα μπορούσε επίσης να προκαλούνταν από ένα ευρύ φάσμα άλλων ασθενειών.
Ναυτία, έμετοι, διάρροιες και μια “λαχτάρα” για αλμυρά τρόφιμα μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα.

Ωστόσο, υπάρχουν και αντικειμενικά ευρήματα της νόσου, ιδίως η εμφάνιση της αυξημένης μελάγχρωσης του δέρματος και η ορθοστατική υπόταση.  Στις γυναίκες, ενδέχεται να προκύψει τριχόπτωση και διαταραχές περιόδου (ολιγομηνόρροια).

Όταν το 90% ή περισσότερο του φλοιού των επινεφριδίων αδένα έχει καταστραφεί, υπάρχει πολύ μεγάλος κίνδυνος το σώμα να μην είναι σε θέση να αντιμετωπίσει τις πιέσεις, όπως τις λοιμώξεις ή τους τραυματισμούς. Όταν αυτά συμβαίνουν, ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπίζει τα παραπάνω συμπτώματα πολύ γρήγορα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τη λεγομένη επινεφριδιακή κρίση.
Η αρτηριακή πίεση είναι χαμηλή, οδηγώντας σε λιποθυμία, τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα μειώνονται και ο ασθενής εμφανίζει αφυδάτωση. Αν δεν αντιμετωπίζεται η κρίση άμεσα, η κρίση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

          Πόσο συχνή είναι η νόσος του Addison;

Ένας στους 15.000 άνθρωποι πάσχει από τη νόσο του Addison, είναι μια σπάνια πάθηση. Η ηλικία έναρξης της νόσου του Addison είναι συνήθως μεταξύ 30 και 50 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε οποιαδήποτε ηλικία. Άτομα με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, όπως η νόσος Graves, η θυρεοειδίτιδα Χασιμότο, o σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, η κακοήθης αναιμία και η λεύκη, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης της επίσης αυτοάνοσης νόσου του Addison.
Υπάρχει συχνά ένα οικογενειακό ιστορικό θυρεοειδικής νόσου (Graves, Hashimoto) ή άλλων αυτοάνοσων νόσων, σε άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Addison.

Πώς γίνεται η διάγνωση  της νόσου του Addison;

Μπορεί να υπάρχουν κάποιες ενδείξεις στις απλές εξετάσεις αίματος, όπως ένα χαμηλό επίπεδο νατρίου ή ένα υψηλό επίπεδο καλίου στο αίμα. Για να γίνει η διάγνωση πρέπει να αποδειχθεί ότι η έκκριση της κορτιζόλης είναι χαμηλή. Δεν αρκεί όμως ένα χαμηλό επίπεδο κορτιζόλης στο αίμα καθώς η έκκριση της κορτιζόλης γίνεται κατά ώσεις στη διάρκεια της ημέρας.

Η ρενίνη του πλάσματος -μια ουσία που διεγείρει την απελευθέρωση αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια- είναι υψηλή σε ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Addison.
Τα επίπεδα της ACTH (φλοιοεπινεφριδιοτρόπος ορμόνη) στην πρωτοπαθή νόσο Αddison είναι συνήθως υψηλά.
Για την ακρίβεια της διάγνωσης θα πρέπει να διεξάγεται μια δοκιμασία με synacthen.Το synacthen είναι ένα φάρμακο το οποίο έχει τη δράση της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης (ACTH), που παράγεται από την υπόφυση. Το synacthen χορηγείται ενδοφλέβια για να διεγείρει τα επινεφρίδια να παράγουν κορτιζόλη. Αρχικά λαμβάνεται δείγμα αίματος για να μετρηθεί το μη διεγερμένο επίπεδο της κορτιζόλης καθώς και τα επίπεδα της αλδοστερόνης και της ρενίνης. Έπειτα χορηγείται το synacthen. Μετά από κάποια ώρα λαμβάνεται δείγμα αίματος για να διαπιστωθεί αν η κορτιζόλη και η αλδοστερόνη έχουν αυξηθεί. Στη νόσο του Addison τα επίπεδα κορτιζόλης και αλδοστερόνης δεν αυξάνονται.
Είναι σημαντικό ότι η δοκιμή αυτή διενεργείται υπό την εποπτεία ενός ενδοκρινολόγου.

Μεμονωμένος προσδιορισμός της κορτιζόλης έχει περιορισμένη αξία στη διάγνωση της νόσου του Addison, καθώς δεν αντικατοπτρίζει την ικανότητα των επινεφριδίων να αποκρίνονται στο στρες με αυξημένη παραγωγή κορτιζόλης. Το στρες τροποποιεί την παραγωγή κορτιζόλης.
Αυτό σημαίνει ότι μια συγκεκριμένη συγκέντρωση κορτιζόλης μπορεί να είναι κατάλληλη σε μια ήρεμη ασθενή, αλλά πάρα πολύ χαμηλή για έναν σοβαρά αναξιοπαθούντα ασθενή.
Μόνο ένα synacthen τεστ μπορεί να δώσει μια οριστική απάντηση, που υποστηρίζεται από την κλινική κρίση ενός ενδοκρινολόγου.

Ειδικά αντισώματα τα οποία δρουν κατά των επινεφριδίων μπορεί επίσης να μετρηθούν στο αίμα για να αποδειχθεί ότι η αυτοανοσία είναι η αιτία της βλάβης των επινεφριδίων. Εάν υπάρχει υποψία για άλλες αιτίες εκτός από την αυτοανοσία, χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις, όπως ένας απεικονιστικός έλεγχος των επινεφριδίων.

          Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Addison;

Η θεραπεία της νόσου του Addison αποτελείται από την αντικατάσταση της κοαρτιζόλης που λείπει με τη χρήση δισκίων υδροκορτιζόνης, που συνήθως λαμβάνονται δύο έως τρεις φορές την ημέρα και την αντικατάσταση της αλδοστερόνης με τη χρήση fludrocortisone -συνήθως λαμβάνεται μία φορά την ημέρα. Η ακριβής φαρμακευτική αγωγή ποικίλει ανάλογα με το άτομο και πρέπει να επανεξετάζεται σε τακτά χρονικά διαστήματα από τον ενδοκρινολόγο.

Η αντικατάστασης των επινεφριδικών ορμονών του φύλου μπορεί μερικές φορές να προσφέρεται στις γυναίκες καθώς υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η θεραπεία με ένα φάρμακο που ονομάζεται δεϋδροεπιανδροστερόνη μπορεί να βελτιώσει τη σεξουαλική ορμή και τη γενική ευημερία. Ωστόσο, λόγω των παρενεργειών που μπορεί να φέρει η θεραπεία, όπως της ακμής και της ανάπτυξης τριχοφυΐας, απαιτείται περισσότερη έρευνα σε αυτόν τον τομέα. Η θεραπεία αυτή δεν είναι απαραίτητη για τους άνδρες, δεδομένου ότι παράγουν ορμόνες του φύλου από τους όρχεις τους.

Η επινεφριδιακή κρίση αντιμετωπίζεται με επείγουσα εισαγωγή στο νοσοκομείο.
Η θεραπεία αποτελείται από άμεση χορήγηση υδροκορτιζόνης, υγρών και γλυκόζης και προσεκτική παρακολούθηση.

          Υπάρχουν οποιεσδήποτε παρενέργειες στη θεραπεία;

Με σωστή παρακολούθηση και έλεγχο, δεν πρέπει να υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία.
Στη νόσο του Addison ο οργανισμός δεν μπορεί να αντιμετωπίσει επαρκώς το άγχος, έτσι ώστε οι άνθρωποι με νόσο του Addison, δεν παράγουν αρκετή κορτιζόλη εάν αρρωστήσουν. Αυτό αντιμετωπίζεται διπλασιάζοντας τη δόση της υδροκορτιζόνης για κάποιες ημέρες σε περίπτωση σημαντικής ασθένειας, άγχους ή χειρουργικής επέμβασης.

          Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της νόσου του Addison;

Αν και η νόσος του Addison είναι μια δια βίου κατάσταση, μπορεί να αντιμετωπιστεί επαρκώς με την καθημερινή φαρμακευτική αγωγή και οι ασθενείς μπορούν να έχουν μια φυσιολογική ζωή.
Δεν υπάρχουν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις υπό την προϋπόθεση ότι λαμβάνεται συστηματικά η θεραπεία και υπάρχει ιατρική παρακολούθηση, τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.
Τα άτομα με νόσο του Addison διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως νόσων του θυρεοειδούς και αυτό θα πρέπει να ελέγχεται τακτικά στα πλαίσια της ιατρικής εξέτασης.

Ευαγγελία Γιαζιτζόγλου MD, Ενδοκρινολόγος, Θεσσαλονίκη