family-law

Είναι οι παθήσεις του θυρεοειδούς κληρονομικές;

Μία συχνή ερώτηση είναι που μας στέλνετε είναι:
«Πάσχω από Χασιμότο, πόσο πιθανό είναι η ασθένεια να εμφανιστεί και στο παιδί μου;»
Πράγματι, γενετικοί παράγοντες θεωρείται ότι εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου του Graves, της θυρεοειδίτιδας του Hashimoto αλλά και ορισμένων όγκων του θυρεοειδούς αδένα.
Αυτό που μέχρι σήμερα έχει αποδειχθεί είναι ότι γονιδιακοί πολυμορφισμοί, δηλαδή παραλλαγές σε συγκεκριμένα γονιδία, σχετίζονται με την ανάπτυξη της νόσου του Hashimoto.
Αυτά είναι τα γονίδια CTLA4 (cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4) και PTPN2 (protein tyrosine phosphatase-22).
Τα προϊόντα των γονιδίων αυτών είναι πρωτεϊνες, που σχετίζονται με τη λειτουργία των Τ -κυττάρων, δηλαδή με το μηχανισμό άμυνας του οργανισμού. Και άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο διαβήτης τύπου 1, συνδέονται επίσης με πολυμορφισμούς σε αυτά τα γονίδια.

Θεωρείται όμως ότι ακόμη και σε μονοζυγωτικά δίδυμα, που μοιράζονται τα ίδια ακριβώς γονίδια, υπάρχει μια πιθανότητα περίπου της τάξης του 35-40% να διαγνωστεί και στα δύο θυρεοειδίτιδα του Χασιμότο.
Αλλά και η νόσος του Graves, μία αυτοάνοση νόσος που συνδέεται με υπερλειτουργία του θυρεοειδούς, παρουσιάζει μια ισχυρή κληρονομική συνιστώσα. Το ποσοστό εμφάνισης της σε μονοζυγωτικά δίδυμα ανέρχεται επίσης σε 30-40%.
Έχει περιγραφεί ακόμη συσχέτιση της με το αλληλόμορφο HLA-DR-3 , καθώς και τα γονίδια CLDA4 και PTPN2 που αναφέρθηκαν παραπάνω.
Βέβαια, καθώς ο γονέας και το παιδί δε μοιράζονται ακριβώς τα ίδια ακριβώς γονίδια, υπάρχει μικρότερη πιθανότητα της εμφάνισης των αυτοάνοσων παθήσεων του θυρεοειδούς και στους δύο, σε σχέση με τα γενετικά πανομοιότυπα μονοζυγωτικά δίδυμα, δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 35%.

Το συμπέρασμα είναι για την εμφάνιση των αυτοάνοσων διαταραχών του θυρεοειδούς δεν ευθύνονται μόνο τα γονίδια.
Υπάρχει όμως αυξημένη γενετική προδιάθεση όταν κάποιος συγγενής, ακόμη και όχι πρώτου βαθμού, πάσχει από τη νόσο.

Επιπλέον η θυρεοειδίτιδα Χασιμότο είναι 5-8 φορές πιο συχνή στις γυναίκες. Ως εκ τούτου, όλοι αυτοί που έχουν Hashimoto ή / και υποθυρεοειδισμό θα πρέπει να ενθαρρύνουν τις κόρες, τις αδελφές, τις μητέρες, τις θείες και τις γιαγιάδες να εξεταστούν, ειδικά αν βρίσκονται στην εφηβεία, την περίοδο της εγκυμοσύνης και την περίοδο της περιεμμηνόπαυσης, τις τρεις πιο «επικίνδυνες» ηλικίες για έρθουν οι ανωμαλίες του θυρεοειδούς στην επιφάνεια.
Το γεγονός ότι η κατάσταση είναι πιο συχνή στις γυναίκες, δε σημαίνει βέβαια ότι οι άνδρες δεν επηρεάζονται και δεν πρέπει να εξετάζονται!

Κληρονομικότητα στον καρκίνο του θυρεοειδούς

Σχεδόν το ένα τέταρτο των ασθενών με μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούς (MTC) έχουν μια κληρονομική μορφή της νόσου που σχετίζεται με τα σύνδρομα ενδοκρινικής νεοπλασίας MEN 2Α και 2Β ή το οικογενές μυελοειδές καρκίνωμα.
Κάθε ένα από αυτά τα σύνδρομα συνδέεται με μεταλλάξεις στο πρωτοογκογονίδιο RET.
Εκτός από την εμφάνιση του μυελοειδούς καρκινώματος, οι μεταλλάξεις στο σύνδρομο MEN 2Α σχετίζονται με την εμφάνιση φαιοχρωμοκυττώματος (όγκου των επινεφριδίων) και υπερπαραθυρεοειδισμού και οι μεταλλάξεις στο σύνδρομο ΜΕΝ 2Β  σχετίζονται με φαιοχρωμοκύττωμα, σύνδρομο Marfan, νευρώματα του βλεννογόνου και νόσο του Hirschsprung.
Ο εντοπισμός ενός κληρονομικoύ συνδρόμου επιτρέπει την παρέμβαση πριν από την εμφάνιση του καρκίνου.
Σε πολλές περιπτώσεις ασθενείς με οικογενή μεταλλάξη μπορούν να υποβληθούν σε θυρεοειδεκτομή σε πολύ νεαρή ηλικία.
Μια τέτοια μετάλλαξη μπορεί να ανιχνευθεί με ένα απλό τεστ αίματος.

Άτομα με ορισμένες κληρονομικές ιατρικές παθήσεις έχουν υψηλότερο κίνδυνο για την εμφάνιση πιο κοινών μορφών καρκίνου του θυρεοειδούς:
Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP): Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο αναπτύσσουν πολύποδες στο παχύ έντερο και διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου, όπως επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μερικών άλλων καρκίνων, συμπεριλαμβανομένου του θηλώδους καρκινώματος του θυρεοειδούς. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο APC.
Νόσος Cowden: Τα άτομα εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο ανάπυυξης θηλώδους ή θυλακιώδους καρκίνου του θυρεοειδούς, καρκίνου της μήτρας, του μαστού, καθώς και πολλαπλών αμαρτωμάτων. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ΡΤΕΝ.
Η οικογενής μορφή του μη- μυελοειδούς καρκίνου του θυρεοειδούς: Σε μερικές οικογένειες ο καρκίνος του θυρεοειδούς εμφανίζεται πιο συχνά και μάλιστα σε πιο μικρές ηλικίες. Το θηλώδες  καρκίνωμα εμφανίζεται πιο συχνά σε οικογένειες.
Γονίδια στο χρωμόσωμα 19 και το χρωμόσωμα 1 θεωρούνται ύποπτα για την πρόκληση αυτών των καρκίνων.
Οικογενειακό ιστορικό: Η ύπαρξη ενός συγγενή πρώτου βαθμού με καρκίνο του θυρεοειδούς αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου του θυρεοειδούς.

Σε κάθε περίπτωση χρειάζεται γνώση του ιατρικού ιστορικού και ευαισθητοποίηση.
Τα κλινικά συμπτώματα θα πρέπει γίνονται γρήγορα αντιληπτά και να μην αγνοούνται, ώστε να υπάρχει έγκαιρη διάγνωση των παθήσεων του θυρεοειδούς.
Να μην ξεχνάμε ότι η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία!

Γιαζιτζόγλου Ευαγγελία MD, ειδικός ενδοκρινολόγος
www.endomed.gr

 

Facebooktwittergoogle_plusmail

7 thoughts on “Είναι οι παθήσεις του θυρεοειδούς κληρονομικές;

Αφήστε μια απάντηση